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16 de diciembre de 2019
Buscan a pacientes que padecen una rara enfermedad genética
Se trata del síndrome de quilomicronemia familiar, una grave enfermedad genética que se caracteriza por la imposibilidad de metabolizar las grasas que ingerimos. Quienes la padecen, ven sumamente afectada su calidad de vida.

El síndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que afecta severamente a quienes la padecen: Se trata de una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Consecuentemente, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado; la grasa se acumula en la sangre y comienza a circular lentamente. La lenta circulación de la sangre provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.

"Los síntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermatólogo porque observa los xantomas, al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual, al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e hígado graso" ejemplificó el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545, Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET. "Hay que sospechar que se trata de esta enfermedad cuando uno ve a un paciente que tiene dolor abdominal crónico -con o sin pancreatitis- y niveles extremadamente altos de triglicéridos que son difíciles de bajar con dieta y medicación habitual", explicó el doctor Pablo Corral (M.P. 93.559), médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos.

Según un estudio los pacientes que padecen síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso. "Es un paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida," graficó Corral. "Todos los síntomas son muy graves: la pancreatitis aguda es grave pero también lo es perder la memoria, no poder concentrarse, perder el trabajo, la pareja? estar aislado del mundo. Los pacientes entran en un círculo vicioso", señaló Nogueira.

El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre. Tras la extracción y procesamiento de la muestra, el profesional del laboratorio observa la consistencia "lechosa" de la sangre (signo de que el nivel de triglicéridos es muy elevado). Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro clínico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que evalúe la necesidad de realizar un test genético que confirme que se trata del síndrome de quilomicronemia familiar. Una vez que el paciente da con el diagnóstico, tiene que llevar adelante una dieta estricta libre de grasas que se complementa con una nueva terapia, la única desarrollada para esta enfermedad.

Campaña de concientización y diagnóstico

El síndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que, se estima, afecta a 1 persona por cada millón de habitantes. En este contexto, la Sociedad Argentina de Lípidos está impulsando una campaña de concientización y detección de esta enfermedad ya que no hay registros de casos en nuestro país. El lema de la campaña es #AyudameAEncontrarlos.

"Independientemente de los datos que dice la literatura, no tenemos datos locales. Hay extrapolaciones, hipótesis, pero no hay un registro" explicó Nogueira. "Hay lugares del mundo, localidades específicas de Canadá, donde se encuentra una prevalencia mayor a la que señala la bibliografía. Estamos comenzando esta búsqueda que ayudará a la detección de los pacientes y a conocer qué ocurre con esta enfermedad en Argentina. Ha ocurrido lo mismo con otra enfermedad que se creía más rara de lo que efectivamente es. Entonces, estamos trabajando porque no sabemos a ciencia cierta qué ocurre en esta parte del mundo con la quilomicronemia familiar", concluyó Corral.

Datos
- A nivel mundial, se estima que afecta a 1 persona por millón de habitantes pero no hay registros de casos en nuestro país.

- Quienes la padecen, ven sumamente afectada su calidad de vida ya que las consecuencias de no tratarla son devastadoras.

- Estos pacientes tardan en dar con el diagnóstico ya que los síntomas son inespecíficos: dolor abdominal intenso crónico, pancreatitis en algunos casos y un elevado nivel de triglicéridos en sangre.

- Como consecuencia del cuadro sufren trastornos cognitivos que impactan en la vida laboral y social del paciente.



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